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25.05.2018

POMC-Studie am CRC: Gendefekt sorgt für ständigen Hunger

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Patienten mit einem Defekt des Pro-opiomelanocortin, kurz POMC, leiden unter ständigem Hunger und einer massiven Adipositas. Es ist eine überaus seltene genetische Erkrankung, die zu den Ultra Orphan-Diseases gehört.

Patienten mit einem Defekt des Pro-opiomelanocortin, kurz POMC, leiden unter ständigem Hunger und einer massiven Adipositas. Es ist eine überaus seltene genetische Erkrankung, die zu den Ultra Orphan-Diseases gehört. Es gibt ca. 100-500 Betroffenen weltweit. Ein Defizit des im Hypothalamus ausgeschütteten Hormons POMC führt zu einer massiven Adipositas. Da das Körpergewicht zu 70 Prozent durch Gene bestimmt wird, kann so beispielsweise ein elfjähriges Mädchen 117 Kg wiegen. Ein Hungergefühl ist den Betroffenen schlichtweg nicht bekannt. Die Krankheit besteht schon in der ersten Lebenswoche und führt bereits vor Vollendung des 1. Lebensjahres zu schwerer Adipositas. Bislang gibt es keine Therapie bei POMC-Mangel, Krankheitsverläufe enden zumeist tödlich. Die Patienten haben zumeist eine Nebenniereninsuffizienz, rote Haare und blasse Haut. Weniger als 50 Patienten wurden bisher beschrieben. An der Charité werden die international anreisenden Kinder und deren Eltern daher unter anderem intensiv psychologisch betreut. 
Nun ist es erstmals gelungen, einen Melanocortin Rezeptor zur Behandlung des Übergewichtes zu entwickeln. Im Januar 2016 hat die FDA eine Breakthrough Therapy designation (BTD) bewilligt. In einer Kooperationsstudie mit dem Institut für Experimentelle Pädiatrische Endokrinologie, Herr Dr. Kühnen, werden die jungen Patienten am CRC dermatologisch betreut. Der zur Behandlung verwendete Rezeptor, blockiert das für das Hungergefühl zuständige Gen, führt aber in einer Nebenwirkung zu einer Veränderung der Hautpigmente, wodurch die Haut während der Behandlung dunkler wird.

Kontakt

Frau Hannelore Thomas

Sekretariat CRCCharité - Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin Berlin

Postadresse:Charitéplatz 110117 Berlin Berlin

Campus- bzw. interne Geländeadresse:Luisenstraße 2; Ebene 5; R 11



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